{"id":177,"date":"2023-02-09T20:49:13","date_gmt":"2023-02-09T19:49:13","guid":{"rendered":"https:\/\/dknyheder.dk\/?p=177"},"modified":"2024-06-15T03:17:58","modified_gmt":"2024-06-15T01:17:58","slug":"danske-forskere-identificerer-27-genetiske-varianter-til-adhd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/sundhed\/danske-forskere-identificerer-27-genetiske-varianter-til-adhd\/177\/","title":{"rendered":"Danske forskere identificerer 27 genetiske varianter til ADHD"},"content":{"rendered":"<p>Hvorfor f\u00e5r nogle mennesker ADHD, mens andre ikke g\u00f8r? Og hvor tidligt i livet eller forsterstadiet bliver kimen til ADHD lagt?<\/p>\n<p>Det sp\u00f8rgsm\u00e5l er forskere fra Aarhus Universitet kommet t\u00e6ttere p\u00e5 at besvare i et stort studie, der netop er offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics.<\/p>\n<p>Sammen med nationale og internationale samarbejdspartnere har forskerne unders\u00f8gt over seks millioner genetiske varianter i 38.691 personer med ADHD og 186.843 personer uden ADHD. Derved er det lykkedes at identificere 27 genetiske risikovarianter for den udbredte udviklingsforstyrrelse.<\/p>\n<h3>Risikogener er udtrykt i hjernen og neuroner<\/h3>\n<p>Studiet er blandt andet banebrydende, fordi det finder over dobbelt s\u00e5 mange risikovarianter, som tidligere studier har identificeret.<\/p>\n<p>Termen \u201dgenetiske varianter\u201d betyder forskelle i DNA \u2013 i dette tilf\u00e6lde forskelle som man ser hyppigere hos personer med ADHD end hos personer uden diagnosen. Forskelle i DNA p\u00e5virker f.eks., hvor meget et gen kommer til udtryk \u2013 det vil sige, hvor meget protein der bliver udtrykt fra genet.<\/p>\n<p>Ved at linke de genetiske varianter \u2013 alts\u00e5 forskellene i DNA &#8211; til specifikke gener, har forskerne f\u00e5et ny viden om hvilke v\u00e6v og celletyper, der specielt er p\u00e5virket i ADHD. Studiet bygger p\u00e5 data fra den danske iPSYCH kohorte, deCODE Genetics p\u00e5 Island og Psychiatric Genomics Consortium.<\/p>\n<p>Efterf\u00f8lgende har forskerne kombineret resultaterne med eksisterende data om gen-ekspression i forskellige v\u00e6v, celletyper eller hjerneudviklingsstadier, og de har opdaget, at gener involveret i ADHD specielt har et h\u00f8jt udtryk i en lang r\u00e6kke hjernev\u00e6v samt tidligt i hjerneudviklingen &#8211; faktisk allerede i fosterstadiet.<\/p>\n<p>\u201dDet understreger, at ADHD skal ses som en hjerneudviklingsforstyrrelse, og at denne h\u00f8jest sandsynligt bliver p\u00e5virket af gener, der har stor betydning for hjernens tidlige udvikling,\u201d siger Professor Ditte Demontis fra Institut for Biomedicin p\u00e5 Aarhus Universitet, der er f\u00f8rsteforfatter p\u00e5 studiet.<\/p>\n<p>Desuden fandt forskerne, at den genetik, der \u00f8ger risikoen for ADHD, is\u00e6r p\u00e5virker gener, der bliver udtrykt i neuroner og i s\u00e6rdeleshed i dopaminerge neuroner.<\/p>\n<p>&#8220;Det er interessant, fordi dopamin spiller en rolle i forhold til bel\u00f8nningsrespons i hjernen, og fordi en hyppigt brugt form for ADHD-medicin virker ved at \u00f8ge koncentrationen af dopamin i forskellige hjerneregioner. Vores resultater indikerer derfor, at ubalancen i dopamin i hjernen hos personer med ADHD til dels kan tilskrives genetiske risikofaktorer,&#8221; fort\u00e6ller Ditte Demontis.<\/p>\n<p>\u201dDen genetiske risikokomponent ser ud til at p\u00e5virke et af de signalstoffer i hjernen, der i h\u00f8jere grad er i ubalance hos personer med ADHD end personer, der ikke har lidelsen,\u201d siger hun.<\/p>\n<h3>Forbundet med nedsat koncentrationsevne og korttidshukommelse<\/h3>\n<p>ADHD influeres af mange hyppige genetiske varianter, der hver is\u00e6r \u00f8ger risikoen en lille smule, fort\u00e6ller professoren.<\/p>\n<p>Faktisk har forskerne ved hj\u00e6lp af avancerede statistiske modeller estimeret, at der eksisterer omkring 7.300 hyppige genetiske varianter, der \u00f8ger risikoen for ADHD. S\u00e6rligt interessant er det, at langt st\u00f8rstedelen af disse varianter &#8211; 84-98 pct. &#8211; ogs\u00e5 influerer andre psykiske lidelser blandt andet autisme, depression og skizofreni.<\/p>\n<p>Det er tidligere vist, at risikovarianter for ADHD kan p\u00e5virke en persons kognitive evner.<\/p>\n<p>For at unders\u00f8ge dette n\u00e6rmere, analyserede forskerne data fra et uafh\u00e6ngigt datas\u00e6t best\u00e5ende af 4.973 personer, som har gennemg\u00e5et omfattende neuro-kognitive tests. Ved at bruge information fra det nye studie om, hvilke varianter der \u00f8ger risikoen for ADHD, fandt de i det uafh\u00e6ngige datas\u00e6t, at \u00f8get load af ADHD risiko-varianter i arvemassen er forbundet med nedsat l\u00e6se- og matematiske evner, nedsat koncentrationsevne og nedsat korttidshukommelse.<\/p>\n<p>\u201dResultaterne \u00f8ger vores viden om de biologiske mekanismer, der ligger til grund for ADHD, og de peger p\u00e5 specifikke gener, v\u00e6v og celletyper involveret i ADHD. Den viden kan bruges som udgangspunkt i yderligere studier af sygdomsmekanismerne og potentiel udvikling af drug targets,\u201d forklarer Ditte Demontis.<\/p>\n<p>Og der skal f\u00f8lges op p\u00e5 unders\u00f8gelsen, understreger hun.<\/p>\n<p>\u201dVi har kun kortlagt en lille andel af de hyppige varianter, der influerer ADHD \u2013 kun 27 ud af de 7.300, som vi nu ved findes. S\u00e5 der er brug for st\u00f8rre genetiske studier,\u201d siger hun.<\/p>\n<h3>Internationalt tv\u00e6rfagligt samarbejde er vejen frem<\/h3>\n<p>Store internationale samarbejder er helt afg\u00f8rende for at afd\u00e6kke de genetiske \u00e5rsager til psykiatriske sygdomme og udviklingsforstyrrelser, fordi det kr\u00e6ver unders\u00f8gelse af ti- eller hundredtusindvis af personer. Ligesom i det aktuelle ADHD-studie bidrager ofte 100 eller flere forskere fra forskellige ekspertise-omr\u00e5der som f.eks. genetik, psykiatri, psykologi, epidemiologi, molekyl\u00e6rbiologi, statistik, bioinformatik og datalogi.<\/p>\n<p>\u201dFor at forst\u00e5 mere af de genetiske og biologiske mekanismer er det vigtigt med endnu st\u00f8rre studier med endnu flere personer med ADHD,\u201d siger professor Anders B\u00f8rglum fra Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet, som er sidsteforfatter p\u00e5 studiet og en af forskningslederne ved det danske iPSYCH-projekt.<\/p>\n<p>\u201dMen det er ogs\u00e5 vigtigt med studier, der fokuserer p\u00e5 at afd\u00e6kke, hvordan de genetiske risiko-varianter forstyrrer biologiske processer i hjernecellerne (neuronerne), deres m\u00e5de at forbinde sig p\u00e5 og kommunikere med hinanden i hjernen. Til den sidste del unders\u00f8ges i dag b\u00e5de hjerneceller og tidlige udviklingsstadier af hjernen, s\u00e5kaldte mini-hjerner eller brain organoids\u201d, fort\u00e6ller han.<\/p>\n<h3>Bag om forskningsresultatet<\/h3>\n<ul>\n<li>Studiet er et genome-wide associations studie (GWAS); et studiedesign hvor man screener arvemassen for mange millioner genetiske varianter, hos tusindvis af personer, der er syge, og hos tusindvis af raske personer for at identificere genetiske varianter, der er statistisk overrepr\u00e6senteret i syge sammenlignet med raske.<\/li>\n<li>Samarbejdspartnere: iPSYCH, deCODE Genetics fra Island og Psychiatric Genomics Consortium (ADHD working group)<\/li>\n<li>Ekstern finansiering: Lundbeckfonden<\/li>\n<li>L\u00e6s mere: https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-022-01285-8<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>I et nyt, stort studie har danske forskere identificeret 27 steder i arvemassen med en genetisk variant, der \u00f8ger risikoen for ADHD. Det er mere end en fordobling af, hvad tidligere studier har fundet.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":180,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jnews-multi-image_gallery":[],"jnews_single_post":[],"jnews_primary_category":[],"footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-177","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sundhed"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/177","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=177"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/177\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/180"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=177"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=177"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dknyheder.dk\/da-dk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=177"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}